1.เกริ่นนำ

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะและแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น ลองสังเกตบุคคลที่อยู่รอบๆ ตัวเราจะพบว่ามีลักษณะที่แตกต่างกัน เช่น บางคนมีตาชั้นเดียว บางคนจมูกโด่ง บางคนผมหยิก ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นต่อๆ ไป เราเรียกลักษณะนี้ว่า ลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึงลักษณะบางอย่างที่มีปรากฏอยู่ในรุ่นบรรพบุรุษ แล้วถ่ายทอดลักษณะนั้นๆ ให้กับรุ่นลูกหลานต่อๆมา ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต จะถูกถ่ายทอดจากบรรพบุรุษไปสู่รุ่นลูกหลาน โดยหน่วยพันธุกรรมในเซลล์ที่เรียกว่า ยีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ แต่ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนที่อยู่ในนิวเคลียส และส่วนที่อยู่ใน ไซโทพลาซึม ซึ่งดีเอ็นเอทั้งสองส่วนนี้จะควบคุมและถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ทางพันธุกรรมด้วยแบบแผนที่ต่างกัน

ลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต นอกจากจะถูกควบคุมด้วยดีเอ็นเอหรือยีนในนิวเคลียสแล้วยังถูกควบคุมด้วยยีนที่อยู่นอกนิวเคลียสอีกด้วย นั่นคือดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียและพลาสติดซึ่งอยู่ในไซโทพลาซึม ออร์แกเนลล์ทั้งสองสามารถแบ่งตัวได้ไม่อยู่ในการควบคุมของนิวเคลียส เซลล์ไข่ของสิ่งมีชีวิตเพศเมียจะมีขนาดใหญ่ มีไซโทพลาซึมมาก สเปิร์มที่เข้ามาผสมจะมีแต่นิวเคลียส แทบจะไม่มีไซโทพลาซึมเลย ดังนั้นลักษณะต่าง ๆ ที่ถูกควบคุมด้วยยีนที่อยู่ในไซโทพลาซึมจึงมักมาจากทางฝ่ายแม่ ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนในนิวเคลียส จะเป็นไปตามกฎของเมนเดล

2.บิดาแห่งพันธุศาสตร์(Father of Genetics)

- 2.1)ประวัติ

เมื่อปี พ.ศ. 2408  เกรเกอร์  โยฮัน  เมนเดล  (Gregor  Johan  Mendel)  บาทหลวงชาวออสเตรียซึ่งได้รับยกย่องว่าเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์  ได้อธิบายลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏในรุ่นลูก  อันเป็นผลมาจากการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวจากพ่อแม่ผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์  เมนเดลทำการทดลองศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการผสมพันธุ์ถั่วลันเตาที่มีประวัติว่าต้นสูงทุกรุ่นกับต้นเตี้ยแคระ  ผลปรากฏว่ารุ่นลูกหรือรุ่น  F1  (first filial generation)  จะเป็นต้นสูงทั้งหมดและเมื่อเมนเดลนำเอาเมล็ดที่เกิดจากการผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกันของรุ่น F1  ไปเพาะเมล็ด  ซึ่งเป็นรุ่นหลาน หรือรุ่น F2  (second filial generation)  เจริญเติบโตเป็นต้นสูงมากกว่า ต้นเตี้ยแคระในอัตราส่วน  3 : 1 เมนเดลได้อธิบายผลการทดลองที่เกิดขึ้นว่า  ลักษณะที่ปรากฏทุกรุ่น เรียกว่า  ลักษณะเด่น (dominant)  ส่วนลักษณะที่มีโอกาสปรากฏในบางรุ่น  เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive)

- 2.2)การทดลองของเมนเดล

            เมนเดลประสบผลสำเร็จในการทดลอง จนตั้งเป็นกฎเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่มายังลูกหลานใน ช่วงต่อๆมาได้เนื่องจากสาเหตุสำคัญสองประการ คือ

1. เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลองคือถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึ่งมีข้อดีในการศึกษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น

      1.1 เป็นพืชที่ผสมตัวเอง (self- fertilized) ซึ่งสามารถสร้างพันธุ์แท้ได้ง่าย หรือจะทำการผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่ายโดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination)

      1.2 เป็นพืชที่ปลูกง่าย ไม่ต้องทำนุบำรุงรักษามากนัก ใช้เวลาปลูกตั้งแต่ปลูก จนถึงเก็บเกี่ยวภายในหนึ่งฤดูปลูก (growing season) หรือประมาณ 3 เดือน เท่านั้น และยังให้เมล็ดในปริมาณที่มากด้วย

     1.3 เป็นพืชที่ มีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันชัดเจนหลายลักษณะ ซึ่งในการทดลองดังกล่าว เมนเดลได้นำมาใช้ 7 ลักษณะด้วยกัน

- 2.3)กฎของเมนเดล

กฎของเมนเดลนั้น กล่าวไว้ 2 ข้อคือ

1.       กฎแห่งการแยกตัว (Law of segregation)

 มีใจความว่า “ ยีนแต่ละคู่ที่ควบคุมแต่ละลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต  จะแยกตัวจากกันเป็นอิสระไปสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ ”

2       กฎแห่งการรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ (Law of independent assortment)

มีใจความว่า  “ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์  จะมีการรวมกลุ่มของ หน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม (ยีนเดียวของทุกยีน) ซึ่งการรวม กลุ่มนี้เกิดขึ้นอย่างอิสระ ”

3.คำศัพท์ที่ควรรรู้

1.gene
ยีน : สารประกอบพวก DNA ที่ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
2.allele
อัลลีล : ยีนที่เป็นคู่กันหรือแสดงลักษณะเดียวกัน
3.gamete
เซลสืบพันธุ์ : เซลที่มีจำนวนโครโมโซม 1 ชุด ทำหน้าที่สืบพันธุ์ ของสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ
4.phenotype
ฟีโนไทป์ : ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏให้เห็นดโยการควบคุม ของยีน
5.genotype
ยีโนไทป์ : แบบของยีนหรือชุดของอัลลีล ซึ่งควบคุมลักษณะทาง พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วย
6.Homologous chromosome
เป็นคู่ของโครโมโซมที่มียีนเหมือนๆกัน ซึ่งมันจะอยู่เป็นคู่ Homologous จะแยกออกจากกันก็ต่อเมื่อมีการแบ่งเซลล์ ซึ่งมันจะถูกดึงเข้าสู่ขั้วเซลล์แต่ละขั้วโดย spindle fiber ในระยะProphase I โครโมโซมจะมี 46 แท่งเท่าเดิม แต่คู่ Homologous มันจะจับคู่กันแล้วเห็นเป็นรูปทรงที่เรียกว่า Tetrad ดังนั้นในระยะนี้จะมีโครโมโซม 23คู่ หลังจากจบmeiosis I แล้ว จะได้ 2 เซลล์ที่มีโครโมโซม 23 แท่ง
7.homozygous gene
ยีโฮโมไซกัส : ยีนคู่ใดคู่หนึ่งที่มียีนที่แสดงลักษณะลักษณะเด่นอยู่ด้วยกัน หรือเป็นยีน ที่แสดงลักษณะด้อยอยู่ด้วยกัน
8.dominant
ลักษณะเด่น : ลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาได้แม้ยีนที่ควบคุมลักษณะนั้นจะเป็นยีนเฮเตอโรไซกัส
9.recessive
ลักษณะด้อย : ลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามาถแสดงออกมาได้ เมื่อยีนที่ควบคุม ลักษณะนั้นเป็นยีนเฮเตอโรไซกัส แต่ถ้าเป็นยีนโอโมไซกัสก็จะแสดงลักษณะนั้นออกมาได้
10.heterozygous gene
ยีนเฮเตอโรไซกัส : ยีนคู่ใดคู่หนึ่งที่มียีนที่แสดงลักษณะเด่นกับยีนที่ แสดงลักษณะด้อยอยู่ด้วยกัน
11.ลักษณะเด่นสมบูรณ์ (Complete dominance) หมายถึงลักษณะที่แสดงออก (phenotype) ที่ gene
เด่นสามารถข่ม gene ด้อยได้อย่างสมบูรณ์
12.ข่มไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance)
การแสดงออกของพันธุกรรมที่แอลลีลหนึ่งไม่สามารถข่ม อีกแอลลีลหนึ่งได้
13.ลักษณะเด่นร่วม (Co-dominant)
หมายถึง ลักษณะทางกรรมพันธุ์ที่ gene แต่ละยีนที่เป็นแอลลีล (allele)กันมีลักษณะเด่นทั้งคู่ข่มกันไม่ลง จึงแสดงออกมาทั้ง 2 ลักษณะ เช่น กรรมพันธุ์ของหมู่เลือด AB
14.การทดสอบพันธุกรรม (Test Cross)
Test Cross คือ การนำสิ่งมีชีวิตที่สงสัยว่าเป็นลักษณะเด่นหรือไม่ไปผสมกับลักษณะด้อยของสิ่งมีชีวิตนั้น(tester) แล้วสังเกตุอัตราส่วนของลูกที่ได้
15.การผสมกลับ (Back Cross)
Backcross (การผสมกลับ) : เหมือนกับ Test Cross แต่เป็นการนำรุ่น F1 กลับไปผสมกับพ่อหรือแม่
16.คาริโอไทป์ (karyotype)
คาริโอไทป์ คือ การจัดลำดับโครโมโซมตามขนาดและรูปร่างโดยอาศัยตำแหน่งต่างๆบนโครโมโซมเพื่อช่วย ศึกษารายละเอียดของโครโมโซมแต่ละแท่ง นักวิทยาศาสตร์สามารถแยกประเภทคาริโอไทป์ได้หลายวิธี แต่ที่ทำ การศึกษาครั้งนี้คือ การจำแนกประเภทคาริโอไทป์ โดยดูจากขนาดของโครโมโซมและชนิดของโครโมโซมเป็นหลัก ซึ่ง Stebbins (1950)ได้จำแนกคาริโอไทป์ออกเป็นสองประเภทคือ symmetrical และ asymmetrical karyotype
17.Monohybrid cross หมายถึง การผสมพันธุ์โดยพิจารณาเพียงลักษณะเดียว แต่ถ้าเป็นการผสมพันธุ์ โดยศึกษาหรือพิจารณาทั้ง 2 ลักษณะควบคู่กัน เรียกว่า Dihybrid crosses
18.Dihybrid crosses
เป็นการผสมพันธุ์ โดยศึกษาหรือพิจารณาทั้ง 2 ลักษณะควบคู่กัน เรียกว่า
19.เซลล์สืบพันธุ์ (Sex cell) เซลล์เหล่านี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้ว จะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ ซึ่งมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงสปีชีส์ของสิ่งมีชีวิตมากที่สุด และส่งผลต่อวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตด้วย
20.egg cell
เซลไข่ : เซลสืบพันธุ์เพศเมียของสิ่งมีชีวิต มีขนาดต่างๆ กัน เช่น เซลไข่ของนกและสัตว์เลื้อยคลานมีขนาดใหญ่ เนื่อจากมีไข่แดง ส่วนเซลไข่ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม และพืชมีขนาดเล็กมาก
21.sperm
ตัวอสุจิ : เซลสืบพันธุ์เพศผู้ของสัตว์มีขนาดเล็กมาก และมีลักษณะต่าง ๆ กันในสัตว์แต่ ละชนิด ตัวอสุจิสามารถเคลื่อนที่ได้ ส่วนมากมีหางยาวช่วนในการเคลื่อนที่

4.วิธีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

- 4.1) ผ่านโครโมโซมร่างกาย (Autosomes)

            ดังที่ทราบแล้วว่า  โครโมโซมในสิ่งมีชีวิตจะแบ่งออกเป็น 2  ประเภทคือ  โครโมโซม ร่างกายและโครโมโซมเพศ  โครโมโซมร่างกายมี  22 คู่  ซึ่งพบว่าการถ่ายทอดลักษณะ ในโครโมโซมร่างกายแต่ละคู่จะเป็นไปตามกฎของเมนเดล  ตัวอย่างเช่น  ยีนที่ควมคุม ลักษณะมีติ่งหู

- 4.2) ผ่านโครโมโซมเพศ (Sex Chromosomes)

            ลักษณะพันธุกรรมต่างๆ ที่กล่าวมาข้างต้น เป็นการถ่ายทอดลักษณะ พันธุกรรมผ่านทาโครโมโซมร่างกาย แต่จะมีลักษณะพันธุกรรมบางอย่าง ที่จะถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ จะเกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X เนื่องจากมียีนที่ควบคุมลักษณะอื่นๆ เช่น ยีนกำหนดตาบอดสี ยีนกำหนดการแข็งตัวของเลือด เป็นต้น เมื่อมียีนควบคุมลักษณะ ดังกล่าวใน โครโมโซม X ขณะที่โครโมโซม Y ไม่มี จึงทำให้อัลลีลด้อยแสดงลักษณะ ออกมาได้อย่างเต็มที่ในเพศชาย ซึ่งต่างจากเพศหญิงที่มีอัลลีลเป็นคู่ แต่ถ้ายีนใน เพศหญิงมีอัลลีลด้อยเพียงอัลลีลเดียว หญิงคนนั้นจะเป็นพาหะของโรค ตัวอย่าง เช่น ยีนกำหนดตาบอดสี

5.การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม

จากการทดลองการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดลกล่าวว่า  “เมื่อ มีอัลลีลที่แตกต่างกัน 2 อัลลีล  อัลลีลหนึ่งจะแสดงออกมาได้ดีกว่า อีกอัลลีลหนึ่ง  อัลลีลที่แสดงออกมาได้ดีกว่า  เรียกว่า  อัลลีลเด่น (dominant  allele)  จะบดบังอัลลีลที่แสดงออกมาไม่ดีเท่า เรียกว่า อัลลีลด้อย (recessive allele)”  หรือกล่าวได้ว่า  ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมที่เกิด จากการจับคู่ของยีน จากพ่อและแม่  และถ่ายทอดมาสู่รุ่นลูกหลาน  จะมีการแสดงออกได้ 2 ลักษณะดังนี้

ลักษณะเด่น (Dominant)  หมายถึง  ลักษณะที่ปรากฏออกมาในทุก ๆ รุ่นอย่างเด่นชัด  ซึ่งเกิดจากการจับคู่ของอัลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่น เหมือนกันจับคู่กันหรืออาจเกิดจากการที่อัลลีลด้อยถูกข่มด้วยอัลลีลเด่นที่จับคู่กัน

ลักษณะด้อย (Recessive)  หมายถึง ลักษณะที่แอบแฝงไม่แสดงออกมาให้เห็น เมื่ออยู่คู่กับลักษณะเด่น  แต่จะแสดงออกเมื่อมีการเข้าคู่กับลักษณะด้อย เหมือนกัน  ซึ่งโอกาสที่จะแสดงออกให้เห็นจะมีน้อยกว่าการแสดงออก ของลักษณะเด่น

6.กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

      ลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์และการปฏิสนธิ ซึ่งลูกที่เกิดขึ้นจึงมีลักษณะพันธุกรรม   จากทั้งพ่อและแม่การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะช่วยทำให้สามารถคาดการณ์ได้ว่าลูกที่เกิดขึ้นจะมีโอกาสเกิดลักษณะใดได้บ้าง

-6.1)การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่งลักษณะ (Monohybrid cross)

หากนำต้นพืชรุ่นพ่อแม่ที่เป็นต้นสูงพันธุ์แท้(TT)ผสมกับต้นเตี้ยแคระ(tt) จะได้รุ่นลูก(F1) เป็นต้นสูงมีจีโนไทป์แบบ Tt เมื่อนำมาผสมพันธุ์กัน   โอกาสที่ยีนจะเข้าคู่กันมี 3 แบบ คือ TT, Tt , tt ในอัตราส่วน 1:2:1     ดังนั้นในรุ่น F2 ที่เกิดใหม่จะพบต้นสูง และต้นเตี้ยแคระในอัตราส่วน 3 : 1

-6.2)การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมสองลักษณะ (Dihybrid cross)

การผสมพันธุ์ถั่วลันเตาลักษณะเมล็ดกลมสีเหลืองกับเมล็ดขรุขระสีเขียว ผลปรากฏว่าในรุ่น F1ได้ถั่วลันเตาที่มีเมล็ดกลมสีเหลืองทั้งหมด  และเมื่อนำเมล็ดที่เกิดจากการผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกันของรุ่น F1 ไปเพาะเมล็ด ซึ่งเป็นรุ่นหลานหรือรุ่น F2 พบว่าได้เมล็ดถั่วลันเตาที่ได้มี 4 แบบ  คือ เมล็ดกลมสีเหลือง เมล็ดกลมสีเขียว เมล็ดขรุขระสีเหลือง และเมล็ดขรุขระสีเขียว ในอัตราส่วน  9 : 3 : 3 : 1

7.ความผิดปกติในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

- 7.1) กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)

เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก

ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

- 7.2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

- 7.3) กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

- 7.4) กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

- 7.5) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome)

            ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไปโครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้

          1) ในเพศหญิง โครโมโซมเพศเป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่ 

          2) ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า

- 7.6) กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน 

- 7.7) ซูเปอร์เมน (Super men)

            ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน 

- 7.8) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

            เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิด ปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก

- 7.9) โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell anemia)

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดเท่านั้น


- 7.10) โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)

8.วิดีโอเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

8.1ลักษณะทางพันธุกรรม

8.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

8.3 Heredity

9.แหล่งที่มา

https://sites.google.com/site/webkrumilk/home/3-krabwnkar-thaythxd-laksna-thang-phanthukrrm

https://sites.google.com/site/biologyofgenetic/1-neuxha/1-1-kar-thaythxd-laksna-thang-phanthukrrm

https://sites.google.com/site/celldisvisionandgenetics/kd-khxng

http://sutyot.blogspot.com/2011/07/blog-post_12.html

10.ผู้จัดทำ

1.นาย กวินท์ ตันติวรานุรักษ์ ม.6/2 เลขที่ 1
2.นาย จักรภัทร เงินโต ม.6/2 เลขที่ 3
3.นาย ธันยธร นิยะนุช ม.6/2 เลขที่ 6
4.นาย ฆราวัฒน์ สายจันยนต์ ม.6/2 เลขที่ 7
5.นาย พีรวิชญ์ สุพรรณสม ม.6/2 เลขที่ 8
6.นาย ณัฐดนัย ตันติเสรีพัฒนา ม.6/2 เลขที่ 9
7.นาย พริษฐ์ กฤตยวงศ์ ม.6/2 เลขที่ 10
8.นาย ธนกร บุญมาวงค์ ม.6/2 เลขที่ 11
9.นาย ชญานนท์ พลายละหาร ม.6/2 เลขที่ 12
10.นาย วริศ บุญพามี ม.6/2 เลขที่ 13